初一生物其中有关遗传学的内容以及占有比例？谁能帮我写一篇遗传学综述（研一作业，3000字）（老年医学专业）

本文目录

• 初一生物其中有关遗传学的内容以及占有比例
• 谁能帮我写一篇遗传学综述（研一作业，3000字）（老年医学专业）
• 儿童原发性癫痫的遗传研究进展
• 《生命的逻辑》：富有思想性的遗传科学史
• 小儿先天性心脏病的表现_先天性心脏病相关综合征的遗传学研究
• 关于表观遗传学的一些常用的研究手段有哪些
• 求一篇有关“表观遗传学在临床上的应用”的文献，
• 遗传变异与人类健康的相关程度如何
• 药物遗传学的发现简史

初一生物其中有关遗传学的内容以及占有比例

关于遗传学基本规律解题方法综述 一、仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件、现象适用不同规律： 1、基因的分离规律：A、只涉及一对相对性状； B、杂合体自交后代的性状分离比为3∶1；C测交后代性状分离比为1∶1。2、基因的自由组合规律： A、有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上） B、两对相对性状的杂合体自交后代的性状分离比为 9∶3∶3∶1 C 、两对相对性状的测交后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3、伴性遗传：A已知基因在性染色体上 B、:female_sign::male_sign:性状表现有别、传递有别 C记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲、血友病、果蝇眼色、钟摆型眼球震颤（X-显）、佝偻病（X-显）等 二、掌握基本方法：1、最基础的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代、产生配子、子代基因型、表现型、比例各项） 例：番茄的红果—R，黄果—r，其可能的杂交方式共有以下六种，写遗传图解： P ①RR × RR ②RR × Rr ③RR × rr ④Rr × Rr ⑤Rr × rr ⑥rr × rr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即 一个来自父方，一个来自母方。2、关于配子种类及计算： A、一对纯合（或多对全部基因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子 B、一对杂合基因的个体产生两种配子（Dd D、d）且产生二者的几率相等 。C、 n对杂合基因产生2n种配子，配合分枝法 即可写出这2n种配子的基因。例：AaBBCc产生22=4种配子：ABC、ABc、aBC、aBc 。 3、计算子代基因型种类、数目： 后代基因类型

谁能帮我写一篇遗传学综述（研一作业，3000字）（老年医学专业）

遗传学综述不是一会就能写就的，应从以下几个方面收集资料：1.遗传学发展历史，主要人物和主要贡献。2。遗传学的进展，研究方向。3.遗传学的分枝，与邻近学科的联系。4.遗传学的应用领域。5.遗传学在生物科学中的地位。6.对遗传学的展望。

儿童原发性癫痫的遗传研究进展

摘 要 :对癫痫的遗传学研究发现了几种孟德尔遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫病的基因定位,。 前者包括良性家族性新生儿惊厥、良性家族性婴幼儿惊厥、 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫及全身性癫痫伴热性惊厥附加症。 后者包括少年肌阵挛癫痫、 热性惊厥、 儿童失神癫痫、 少年失神癫痫及儿童良性癫痫伴中央颞棘波。 关键词: 儿童;癫痫;遗传 癫痫的病因较复杂 , 其中约 40 %的病人与遗传有关 , 在儿童癫痫中甚至更高。 近 10 年 , 对癫痫遗传学的研究发现, 几种孟德尔式遗传的原发性癫痫是由离子通道改变所致 , 主要为钾、 钠离子通道位电压的改变 (voltage gated)，现就已明确基因定位的孟德尔式遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫基因定位情况综述如下 。 1.1 良性家族性新生儿惊厥 良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsion BFNC)首先于 1964 年报告, 通常发生在生后第 2 ～ 3 天 , 以全身性抽搐为特点,，发作时首先强直及眼部症状，继之发生阵挛或呼吸暂停,，每日发作多次， 查体无阳性体征 ，预后良好。 遗传方式为常染色体显性遗传 。 BFNC 基 因 定位 于 染 色 体 20q13.3 , 称 BFNC1 。 电压依赖性钾通道基因 (voltage -gated potassium channel) KCNQ1 ，其同源基因 KCNQ2通过定位克隆被发现 ,。 基因定位在染色体 8q24 , 称 BFNC2 。 KCNQ3 被定位于 8q24 区。 1.2 良性家族性婴幼儿惊厥 良性家族性婴幼儿惊厥 (benign familial infantile convulsion , BFIC)的特点为生后 3.5 ～ 12 个月之间有癫痫发作, 其遗传方式为常染色体显性遗传。 基因定位于染色体 19q 。 1.3 常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 典型常染色体显性遗传夜间额叶癫痫 ( autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy , ADNFLE)的发作多有先兆,，如喘息、 发声，很易被误诊为夜间恐怖，易忽视家族倾向，各家庭成员的严重程度明显不同，外显率约 70 % 临床上多以短暂的、 簇发的、 运动性夜间发作为特点，多在浅睡眠时发生。 20q13 .2 连锁 尼古丁乙酰胆碱受体(CHRNA4)的ê4 亚单位基因被定位于同一染色体区，表达于前额皮层, 作为一个定位侯选基因，突变分析认为，已发现CHRNA4 的 DNA 序列变化是在M2 转移膜区一个丝氨酸被苯丙氨酸取代。 M2 区的第二个突变导致了亮氨酸残基插入，因此并不是所有此病个体均是CHRNA4 的突变。 1.4 全身性癫痫伴热性惊厥附加症 全身性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus, GEFS)首次报道是 在1997 年一澳大利亚家族，热性惊厥是指儿童复杂性热性惊厥发作，其可伴有无热惊厥和 6 岁后的热性惊厥 ，其它类型包括失神 、 肌阵挛发作 、 非强直性发作、 肌阵挛失张力癫痫 。 GEFS 是一种常染色体显性遗传病 , 具有遗传异质性 , 可能有多个基因的突变。 基因定位于 19q13 ，钠通道位电压的 β1 亚单位 (Voltage -gated Na channel β1subunit , SCN1B)基因也定位于此区。 突变分析 确认在此病 SCN1B C ※G ， 这个突变导致了有 β1 亚单位所致钠通道功能的调节下降，并使神经处于高兴奋状态。 2. 1 少年肌阵挛癫痫 少年肌阵挛癫痫 ( juvenile myoclinic epilepsy , JME)临床上多见于 3 ～ 12 岁的儿童, 常有肌阵挛发作 、 强直阵挛发作 ， 30 %的有失神发作 ， 且发作时间多于睡醒后不久 ，多数为终生发作。 脑电图常呈弥漫性 、 阵发性棘慢波、 多棘慢波 ，常为 3 ～ 6Hz 。此患者阳性家族史的比例较高 , 其遗传方式不定 。 Elmsile 等研究定位于 6p21. 3 的位点。 JME 基因座在染色体15q14 (CHRNA7) ，编码 n 乙酰胆碱 (nAch) 受体的 α 7 亚单位。 α 7 亚单位可在全脑表达, 是极重要的癫痫侯选基因之一 。 另有学者证实 JME 基因座在染色体 8q24。 2. 2 热性惊厥 热性惊厥 ( febrile convulsion , FC)至 少 10 %的病人有阳性热性惊厥家族史或其它的癫痫病史。 基因分离分析已经提示是多基因和单个主要位点模式，存在遗传异质性 ，大家系中呈常染色体显性遗传伴不完全性外显 ， 而众多小家系则呈多基因遗传，并有与染色体 8q13 -21 和 19p13. 3连锁的证据 。 2. 3 儿童失神癫痫 儿童失神癫痫 ( childhood absence epilepsy)失神发作 (除肌强直失神外)发生在 2 ～ 12 岁 ，6 ～ 7 岁为高峰 , 临床以突然的意识丧失 、 双眼凝视，停止正在进行的活动 , 持续 1 ～ 2 秒钟后意识恢复 ，继续原来的活动 , 发作频繁为特点 。 其典型的脑电图示双侧、 同步、 对称 2. 5 ～ 4Hz 棘波或多棘复合波的发放 ，而背景正常。 儿童失神癫痫并未显示来自于单基因缺陷的遗传方式 , 其表现型可能与染色体 8q24 有关。 2.4 少年失神癫痫 少年失神癫痫 ( juvenile absence epilepsy , JAE) 发病年龄在 7 ～ 17 岁，发病高峰为 10 ～ 12 岁，发作频率较儿童失神癫痫低，多伴全身性强直-阵挛发作。 家族性少年失神癫痫及儿童失神癫痫、 少年肌阵挛癫痫，觉醒时全身性强直阵挛性癫痫的家族集聚现象提示这些原发性全身性癫痫遗传倾向。 少年失神癫痫与 谷氨酸受体基因 (GRIK1)相关联的等位基因 已经在 20 个家族中被证实。 2.5 儿童良性癫痫伴中央颞棘波 儿童良性癫痫伴中央颞棘波 (benign partial epilepsy of childhood with centro -temporal spikes)是儿 童最常见的原发性癫痫综合征，也就是 Rolandic 癫痫 ，发作多与睡眠有关，发作时表现为口咽部异常感觉及运动性发作，可有口干或窒息感，运动发作表现为下颌关节不能张开， 舌强直性收缩 ，不能讲话 ， 但能听懂别人的话语。 属于复杂性遗传或常染色体显性伴 年龄依赖的 外显率， 家系一级亲属中伴局灶或广泛性脑电图异常者增多， 说明必然存在一个对局灶性或广泛性皮层高兴奋性均易感的遗传基础。 分析证实70%的家系与染色体 15q14 有关。 参 考 文 献 （略）

《生命的逻辑》：富有思想性的遗传科学史

我们生活在浩渺无边的宇宙中，而在这个广阔整体的小角落中繁衍生息的生命是宇宙中最迷人而神秘的部分之一。从我们小时候好奇的问题“自己从哪里来”到物理学家薛定谔的著作《生命是什么》，这个独特而充满魅力的名词“生命”让我们大多数人为此着迷。万物演化都有其自在逻辑，而生命亦是如此。知识和经验有可能会骗你，只有逻辑不会。 《生命的逻辑：遗传学史》是一部讲述遗传与繁殖历史的科学著作，从作者娓娓道来的历史中我们能感受到生命演化的自在逻辑。这本书的作者是1965年诺贝尔生理学或医学奖得主弗朗索瓦·雅各布。我读过不少法国作家的文学作品，关于自然科学方面的法国著作却还是第一次读。我刚刚读引言的时候，读了很久，其实也不是读不懂，是过眼忘，导致看完以后啥也不记得，才觉得自己没读懂。突然感受到人与人之间的差距，有些事情光有兴趣是不够的，你还得有实力。正文部分却相对友好一些，行文章节思路清晰，有点像分类细致的文献综述。其中选取的事例很有趣，能够吸引人读下去。 物理学崇尚简约，一个公式包罗万象。生物学却不是如此，它更为复杂。生物学研究上有两种态度，一种是综合论或演化论，另一种是原子论或还原论。前者以统计学角度研究外部，从宏观方面探讨群落、行为、生物体之间以及生物体与环境之间的关系，从纵向究其远程原因，为我们展现事关地球历史以及生物体繁衍了数百万代的演化史。而后者以微观生物学角度注重内部，侧重于把复杂的现象拆解开的因果探究，从横向究其近程原因，探讨直接作用于生物体的组分、功能以及对环境的反应机制。这两种秩序在遗传层面不期而遇了。 正文部分主要内容从每一章的标题中可见一斑，每一部分都以时间顺序追溯了人类对生命现象的理解过程，每一次认知的转变都让我感受到思想的信马由缰与奇妙。我想，如果你对遗传学的历史感兴趣，这本《生命的逻辑：遗传学史》是不二之选。 最后，我想感谢这本书的译者傅贺老师。他在从事科学研究的同时，也不忘读书，为了督促自己认真读书，译下了《生命的逻辑》全书。他年纪轻轻，就拥有大量译作，委实让人敬佩。他在丰富自己的同时，也为我们带来了知识的盛宴。 感谢阅读，祝您今天也要开心嗷。

小儿先天性心脏病的表现_先天性心脏病相关综合征的遗传学研究

　　摘　要：先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是儿科常见的疾病，现已发现约有300多种临床综合征伴有CHD。对Alagille综合征、CHARGE联合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征和13、18、21三体综合征与CHD相关流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险进行了综述，为产前和产后临床诊断，了解疾病预后和再发概率提供资料。 　　关键词：先天性心脏病；综合征；突变；缺失；再发风险 　　中图分类号：Q987．1 　　文献标识码：A 　　文章编号：1007-7847(2006)02-O095-04 　　CHD是胎儿时期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，发病率在活产婴儿中为4‰―8‰，若包括出生前即死亡的胎儿，发生率更高。据统计大约有315种临床综合征伴有CHD，对这些CHD相关综合征的临床和遗传信息的研究已引起国内外学者的高度重视，现将临床较常见的A1agille综合征、CHARCE联合征、H01t-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征、13、18和21三体综合征的流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险作一综述。 　　 　　1　Alagille综合征 　　 　　Alagille综合征典型表型为：特殊面容、胆汁淤积、椎骨、眼和心脏畸形．活产婴儿发病率1／70000~1／100000，若包括新生儿肝病患者，发病率更高。90％的患者心血管畸形，最常见的为非进行性肺动脉分支狭窄(PABS)，其他有法洛四联症，肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄。多数心脏异常血流动力学改变无显著差异，伴法洛四联症时心脏异常严重。Alagille综合征为常染色体显性遗传病，外显率94％，表型多变。致病原因为JAGI基因(位于20pil．2)突变或缺失，JAGI是一种细胞表面蛋白，参与细胞信号系统和细胞死亡。JAGI序列检测发现50％-60％患者存在JAGI突变，荧光原位杂交(FISH)检测约5％―7％患者有JAGI基因缺失，JAGI基因单倍缺失致Alagille综合征，而双倍缺失则致死。若父母有突变或缺失，可通过绒毛活检(CVS)或羊膜腔穿刺进行快速的产前诊断。但同一家族，具有相同基因型的患者，轻症者其生活质量及寿命均不受影响，重症者常伴严重并发症，故产前诊断的基因型并不能预测临床表现及受累胎儿的并发症。新生儿期出现CHD和延时性黄疸，需考虑此征。治疗包括肝功能和心血管疾病监护和综合治疗，肝病的严重程度影响预后。死亡率为10％―20％，死因主要是肝和心脏疾病。无阳性家族史家庭再发风险低，若父母一方为患者，再现风险率50％。 　　 　　2 CHARGE联合征 　　 　　临床表型为：缺损(79％)、心脏病(85％)、后鼻孔闭锁(57％)、生长发育迟缓(100％)、生殖器发育不全(34％)和耳畸形(91％)。还可有其它症状如：肾畸形、面裂和食道闭锁等。本征发病率不确定，心脏畸形常见于右边畸形，有法洛四联症，右心室双出口，肺动脉瓣狭窄，房间隔缺损(VSDs)和完全房室隔缺损(cAVSDs)。CHARGE多为散发性，但也有家系报道，CHARGE的发生与父龄有关，支持遗传因素的病因学作用。目前尚不能准确产前检测，只能通过超声识别胎儿心脏、肾脏、胃肠道等畸形。新生儿期有包括后鼻孔闭锁在内的3个典型特征时即可确诊，患儿常在围产期死亡，特别是男性患儿，但死因并不一定是严重的心脏病。再发风险低，为2％～3％。 　　 　　3 Holt，Oram综合征(HOS) 　　 　　HOS的表型为心脏畸形合并上肢畸形，常见拇指畸形，女性比男性严重，同一家族表型严重度也不一样，上肢异常很轻微的患者，需X光片才能辨认，发病率1／100000。85％―95％的患者心血管畸形，以房间隔缺损(ASDs)(58％)和VSDs(28％)最常见，40％患者传导缺陷，包括PR间期延长，窦性心动过缓，房室结合性早博，心房颤动和完全心传导阻滞等。很多心脏畸形与此征相关，如肺静脉引流异常，法洛四联症和主动脉干。上肢畸形的严重度可能与心脏的损伤度相关。HOS为常染色体显性遗传，外显率100％，表型多变．致病基因TBX5(定位12q2)的无义突变导致上肢和心脏同时畸形，错义突变导致其它表型，30％～40％的患者存在TBX5突变。不能作准确的产前诊断，新生儿有严重上肢畸形伴心脏异常即可确诊，临床常易漏诊。患者及双亲应作体格检查、前臂和手的X―线照片，ECG和超声心动图等全面检查。再发风险率50％。 　　 　　4 Noonall综合征(NS) 　　 　　NS表型为特殊面容，身材矮小，蹼颈和心脏异常，发育迟缓的程度不一，其中10％―15％患者需特殊教育，在活产婴儿中发病率1／1000―1／2500，男女均可发病，症状较轻者可能漏诊。80％的患者心脏畸形，肺动脉瓣狭窄占70％―80％，其它畸形有肺动脉瓣上狭窄，PABS、ASDs、部分AVSDs、VSDs、法洛四联症和主动脉缩窄等。20％―30％的患者为心肌病，心肌病可以从轻微的局部性室间隔肥大到明显致死的严重肥大性心肌病。NS为常染色体显性遗传病，也有常染色体隐性遗传的家系报道，约一半(45％)为PTPNll基因(定位12q24)突变，家族性病例基因突变率高于散发性病例(分别为59％和37％)。肺动脉瓣狭窄患者常有PTPNll基因突变，而心肌病患者却无。当家族中先证者有基因突变时，可通过CVS或羊膜腔穿刺进行产前诊断，若无家族史，可作超声检查，如颈部是否有增厚的半透明带，胸腔积液和全身性水肿或羊水增多，并结合染色体核型分析综合判断。心脏畸形是进行性的。仅27％的心脏畸形可以在妊娠后期检测出来。新生儿期，除非心脏异常严重，伴有明显的肺动脉瓣狭窄，或严重的心肌病，否则难以诊断。30％―75％的患者患病基因由父母遗传，母系遗传高出父系遗传3倍，后代再发风险率50％，若没有阳性家族史，再发风险低。 　　 　　5 Turner综合征(TS) 　　 　　TS表型有：身材矮小、蹼颈、肾脏畸形、先天性淋巴水肿、卵巢发育不全和心脏异常。其中有些表型青春期后才表现出来。发病率在胎儿中为1％―2％，但90％～95％的TS胎儿不能存活，故在活产女婴中发病率为1／2500。35％的患者心脏异常，以左心为主，主要为二尖瓣(30％)和主动脉狭窄(10％)和心脏发育不良，也可伴肺静脉引流，血管壁平滑肌和弹性纤维数量减少，5％～10％主动脉根扩张的患者以后将有主动 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文 脉根剥离。TS有多种核型，45、XO核型中，X染色体60％―80％来源于母亲，致病原因是减数分裂中X染色体不分离。由于X染色体可随机失活，此核型症状较轻。嵌合体核型是由于受精卵有丝分裂错误所致，嵌合体症状较轻，胎儿水肿发生率不高。X染色体易位和重排核型的患者，X染色体异常失活，所致表型较严重。45、X／46、XY的核型者有患性腺胚细胞瘤的风险。染色体核型与CHD有对应关系，38％的XO核型患者有心脏异常，主要为主动脉瓣异常和主动脉狭窄，具结构异常的X染色体核型患者无心脏病。可以通过CVS或羊膜腔穿刺作产前核型分析确诊。超声检查有助于筛选TS，妊娠期头3个月胎儿颈背部有加厚的半透明带，水囊状淋巴管瘤或水肿，妊娠中期3个月，胎儿的典型表现为具有一个很大的分为小腔的水囊状淋巴管瘤。心脏扫描可识别许多严重的左心异常，90％TS胎儿心脏小，心肌明显发育不全，这些与胎儿高死亡率有关。但不能确定心肌发育不全对于淋巴阻塞的主次性。新生儿期识别TS较困难，容易漏诊，当女婴左心异常或淋巴水肿时应考虑TS，作染色体分析确诊。如果母亲不是结构重排的X染色体的携带者，则再发风险低，不必作浸入性产前诊断。 　　 　　6 VACTERL联合征 　　VACTERL联合征表型为：椎骨缺损，肛门直肠畸形，心脏畸形，气管―食管瘘伴食管闭锁，肾脏和上肢畸形。发生率为1／5500。73％的患者心脏异常，有ASD、VSD、右心室双出口、法氏四联征和右位心等，常为散发性。最近小鼠的gli基因分析表明：表型相似的VACTERL联合征由基因突变所致，突变导致胚胎发生时信号缺陷。现还不能作精确的产前检测。若超声证实胎儿有椎骨异常，胃缺失和心脏异常伴有(或无)羊水过多则应考虑此征。新生儿期诊断较困难，有至少3个特征时即可确诊，再发风险为2％～3％，很少有家系报道，曾有母子同患VACTERL联合征的报道。 　　 　　7 Wmiams综合征(WS) 　　WS表型多样，面容特殊，个性和认知特殊，具婴儿特发性高钙血症和心脏异常，发生率1／10 000．80％～90％的患者心脏异常，主动脉瓣上狭窄占75％，一般是局限性的瓣上狭窄型，更多是弥漫性的主动脉发育不良型，这两种类型趋于进行性，狭窄之处可阻塞冠状动脉，引起猝死。25％为肺动脉瓣上狭窄和PABS，二者趋于退化性。WS为常染色体显性遗传，由位于7q11．2处ELN基因及附近多个基因缺失致病。在WS关键区域已识别很多基因，并已知某些基因与WS表型的关系，如ELN基因缺失导致血管改变、部分面部特征，LIMKl基因与认知发育相关。WS表型的多样性可能归因于缺失片断的大小和基因的不同。WS可由FISH和PCR等方法诊断，检出率99％。可通过CVS或羊水细胞作产前基因检测。新生儿期诊断较困难，体征随着年龄增长而变化。虽很少发生高钙血症，但有这种可能性。如果双亲之一为患者则再发风险为50％，若双亲正常则再发风险小于5％。 　　 　　8 22q11缺失综合征 　　22q11缺失综合征表型有心脏畸形、特殊面容、腭裂、胸腺发育不全和低钙血症，或认知和交流障碍和发育迟滞。一些晚年精神病患者，部分精神分裂征患者也伴随有22q11缺失。此征包括DiGeorges综合征，Shprintzen或Velocardiofacial综合征和VSDs。活产婴儿中发生率1／4 000，表型的严重程度多变。85％的患者心脏畸形，以VSDs最典型，20％有法洛四联症(包括肺动脉瓣缺如综合征)，其它有PAVSDs、永存动脉干、主动脉弓离断，右位主动脉弓等，也有单独的ASDs和VSDs。当有22q11缺失时，永存动脉干患者瓣膜发育更加不良，PAVSDs患者，肺动脉发育不全更加严重，主肺动脉与动脉之间的交通更加频繁，这可能是有22q11缺失的PAVSDs患者5年存活率(36％)低于无22q11缺失的PAVSDs患者5年存活率(90％)的原因。94％的患者微缺失是新突变的，主要是母源性的22q11微缺失，缺失长度大多为3Mb，可用FISH检测，少数为很小的远端缺失。缺失区域含TBXl基因和VEGF基因，TBXl基因的单倍缺失与大多数的表型相关；VEGF是一个与心血管疾病风险相关的重要的修饰基因。应用CVS或羊水通过FISH可以作产前诊断。无阳性家族史的胎儿，若有结构性CHD，可通过FISH作产前诊断。当新生儿有CHD，特别是VSDs等特征时，则需怀疑此征，应用FISH确诊，这对于需要及早手术的新生儿具有非常重要的临床意义。当新生儿伴有免疫缺陷相关疾病时，也需考虑此征，特别是有潜在的移植物抗宿主反应和受辐射照射等情况时，同时也应监测血钙水平。再发风险取决于父母的情况，若双亲之一是缺失携带者，其子女再发风险率为50％；若双亲都不是携带者，仍可能存在种系镶嵌合现象，再发风险1％。 　　 　　9 13、18和21三体综合征 　　 　　13、18和21三体患者的表型典型，容易识别．13三体综合征发生率为1／9500，80％的患者有不同形式的CHD，85％的心脏异常为ASDs，42％为VSDs，30％为较复杂心脏病。18三体综合征发生率为1／6000，男女之比为1：4，所有患者心脏异常，VSDs最常见，其次是ASDs和动脉导管未闭，无损伤或反流的多瓣膜发育不良也常见。21三体综合征发生率为1／700，45％―60％患者有CHD，其中45％是AVSD，35％为VSD，8％为ASD，4％为法洛四联症，左侧阻塞性异常、大动脉和内脏转位少见。这3种三体综合征若产前筛查提示高风险或者超声筛查有结构异常，通过CVS或羊膜腔穿刺作胎儿染色体分析即可确诊。新生儿通过染色体分析也可明确诊断，13三体致死原因不一定是心脏病，再发风险小；18三体致死原因可能是窒息，再发风险率为1／200；21三体再发风险由染色体核型决定，39岁左右的孕妇再发风险为1％，年龄越大，再发风险越高。 　　 　　10　结论 　　 　　诊断伴有CHD的综合征既要识别心脏方面又要识别非心脏方面的特征，由于有些特征到一定时期才明显表现，有些心脏异常在产前和新生儿期太轻微而检测不出来或不能鉴别诊断，有些伴心脏异常的综合征无特异性，所以当诊断CHD时，考虑潜在的综合征十分重要．遗传学技术有助于迅速而准确的诊断，但在遗传信息没有真正理解透彻之前，也须考虑到遗传信息的局限性的危害风险。 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文

关于表观遗传学的一些常用的研究手段有哪些

表观遗传调控是基因表达调控的重要组成部分，已成为当前研究的热点。目前其研究主要集中在DNA甲基化和组蛋白修饰。针对这两种表观修饰，其研究方法也取得了较大进展，一方面方法的灵敏度和特异性都在不断提高；另一方面表观修饰的检测正在逐步从定性检测向定量分析方向发展，从个别位点向高通量检测发展。此外，新一代测序技术的应用将大大推动表观遗传研究的发展，包括单分子实时测序法、单分子纳米孔测序法等。综述目前常用的DNA甲基化、组蛋白修饰研究方法以及最新的单分子测序技术，并对它们在表观遗传修饰检测中的应用作了简要对比分析。

求一篇有关“表观遗传学在临床上的应用”的文献，

表观遗传学和人类疾病 --------------------------------------------------------------------------------作者: 来源:中国医疗前沿 发布者: 亦云 类别:专家综述 日期: 2006-11-13 今日/总浏览: 1/3636 　　上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington’s chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来在遗传学中还兴起了一个新的具有深远意义的前沿学科——表观遗传学，主要研究在没有DNA序列变化的基础上，基因表达的可遗传性的改变。这一迅速发展的学科在分子水平揭示了复杂的临床现象，为解开生命奥秘及征服疾病带来希望。 　　表观遗传学的基本原理：DNA甲基化和组蛋白的修饰 　　人类基因组大约含有23000个功能基因，细胞的生长需要这些功能基因在特定的时间条件下准确表达。真核细胞基因组和组蛋白紧密地包装在一起，形成一个个核小体，核小体是构成染色质的基本单位。基因的表达需要改变染色质的状态：染色质压缩程度高时基因沉默（即无转录活性），染色质压缩程度较低时基因表达（即有转录活性）。染色质这种动态的转换是靠DNA甲基化和组蛋白修饰可逆的调节的。这个表观遗传修饰过程涉到及几个酶，包括：DNA甲基转移酶(DNMTs)、组蛋白去乙酰化酶(HDACs)、组蛋白乙酰化酶、组蛋白甲基转移酶和甲基结构域结合蛋白MECP2。DNA和组蛋白正常表型的改变调节着功能基因的转录，最终导致临床出现相应的表现。 　　DNA甲基化是指在DNA甲基转移酶(DNMTs)的作用下，以S-腺苷甲硫氨酸(SAM)为甲基供体，将甲基基团转移到胞嘧啶和鸟嘌呤(CpG)二核苷酸的胞嘧啶。CpG相对集中的区域称为CpG岛。CpG岛存在于组织特异基因或者管家基因。生理情况下，CpG 岛是非甲基化的。当CpGs异常甲基化会导致所在基因沉默，阻遏甲基化敏感蛋白与基因的结合，使基因很容易发生变异。组蛋白的修饰主要是乙酰化，组蛋白乙酰化是可逆的动态过程。染色质活性区域均有去甲基化DNA和高水平的乙酰化组蛋白，相反在染色质非活性区域，有甲基化DNA和高水平的去乙酰化组蛋白。因此，作为一个表观的标签，标示出该基因是沉默或表达。这种可逆的修饰使得基因表达可以受激素、饮食以及药物等外界因素的调控。 　　饮食、遗传基因多态性和环境中的化学物质的作用，均可导致DNA的甲基化状态改变。饮食中的蛋氨酸和叶酸是DNA甲基化甲基基团的供体。如果饮食中缺乏叶酸，蛋氨酸或硒元素，就会改变基因的甲基化状态，导致神经管畸形、癌症和动脉硬化。职业化学品、化石燃料排放、水污染和吸烟等环境污染，释放出有害物质如砷（砒霜）和多环芳烃（苯并芘）等，均可增加基因不稳定性和改变细胞物质代谢。每个人对环境和饮食因素的敏感性可因先天遗传的不同而不同。因此环境因素和个体遗传特性共同作用，决定了潜在的表观遗传疾病的危险性。 　　表观基因异常的临床结局 　　授精后，来自父系染色体基因很快发生DNA去甲基化和组蛋白修饰，随后来自母系染色体基因也逐渐去甲基化，最终新形成的胚胎基因甲基化开始，以维持其自身的基因表型。这一过程中的任何差错都会导致先天畸形和儿科多系统病症，或者获得散发性肿瘤和神经退化性疾病的易感性。 　　基因组印迹和印迹异常 　　基因印迹是指二倍体细胞的一对基因（父本和母本）只有一个可以表达，另一个因甲基化而沉默。基因印迹的异常往往会导致多种遗传性疾病。Prader–Willi，Angelman and Beckwith–Weidemann 综合症都是印迹异常引起的。Prader–Willi and Angelman综合症是15号染色体的表观遗传异常。Beckwith–Wiedemann综合症是11号染色体表观遗传突变导致基因印迹丢失引起的。最近，滋养层细胞的印迹功能被认为是引起子痫前症的原因。 　　辅助生殖技术 　　辅助生殖技术将会带来更大的遗传性疾病的风险，如宫内生长迟缓，早产，低体重儿，宫内死胎，以及Angelman和Beckwith–Wiedemann 综合症等。这些疾病的发生可能与表观遗传的改变和基因印迹的异常有关。新近研究表明，人胚胎干细胞保留有正常基因印迹，这些干细胞可能有治疗意义。 　　癌症与表观遗传治疗 　　癌症是一个多步发生的疾病，多个遗传和表观遗传异常的事件积累作用下，将一个正常细胞转化为肿瘤.

遗传变异与人类健康的相关程度如何

遗传变异与人类健康相关度很高。比如有些肿瘤留有家族史，还有糖尿病，高血压，精神疾病就有很大遗传因素，但是如果后天注意避免，一代人不再生病，下一代生病可能性变小，这就是遗传变异了，对人健康有好的变异，也会有坏的变异。

药物遗传学的发现简史

人们很早就发现有些人对某些药物（如抗疟药等）异常敏感，服用常规剂量便出现异常药物反应（如发生皮疹、溶血等）。1957年A·G·莫图尔斯基首先指出某些异常的药物反应与遗传缺陷有关。1959年T·福格尔正式提出药物遗传学这一名称。1962年W·卡洛发表了与药物遗传学有关的著作。1973年世界卫生组织发表了关于药物遗传学的技术报告，综述了药物遗传学的基本内容。